共收录 254 种疾病
Bartter Syndrome
一组由于肾小管转运蛋白缺陷引起的遗传性失盐性肾病，表现为低钾、低氯性碱中毒。
Albinism / Oculocutaneous Albinism
黑色素合成障碍，导致皮肤、毛发和眼睛颜色极浅。
Alport Syndrome
表现为血尿、蛋白尿、进行性肾衰竭，常伴有听力丧失和眼部病变的遗传性疾病。
Netherton Syndrome
以红皮病、特征性的“竹节状毛发”及严重的过敏体质为特征的遗传性皮肤病。
Xeroderma Pigmentosum
极度光敏感性皮肤病，患者完全无法修复紫外线带来的DNA损伤。
Epidermolysis Bullosa
皮肤极其脆弱，轻微摩擦即可导致皮肤起疱、溃烂、剥脱。
Incontinentia Pigmenti
X连锁显性遗传病，表现为皮肤特征性的四个阶段演变，伴眼、齿、脑异常。
Collodion Baby
新生儿出生时被一层像“火棉胶”一样的发亮紧绷薄膜包裹的临时状态。
Harlequin Ichthyosis
遗传性鱼鳞病中最严重的一种，出生时全身覆盖极其厚重的铠甲状鳞屑。
Bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma
表现为皮肤发红、易起水疱且伴有疣状肥厚鳞屑的遗传性皮肤病。
Ectodermal Dysplasia
涉及皮肤、毛发、牙齿和汗腺等外胚层组织发育缺陷的综合征。
Mal de Meleda
严重的遗传性掌跖角化症，表现为手掌 and 脚底厚如手套、袜套般的角化。