01
快速了解
定义
孩子出生时全身通红，头发枯干易断（像竹节），且对很多东西都极度过敏。
遗传方式
常染色体隐性遗传（SPINK5基因）。
起病年龄
出生即刻
典型症状
弥漫性红皮症、头发稀疏易断、环状鱼鳞病皮损、严重特应性皮炎表现。
警示症状
新生儿全身皮肤发红、脱屑，且伴有严重的生长迟缓和频繁腹泻。
02
疾病认知
疾病概览
NS是由于蛋白酶抑制剂缺失导致表皮屏障功能严重受损。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
SPINK5基因突变导致LEKTI蛋白缺失，表皮脱屑失控。
【流行病学与高风险人群】
常被误诊为特应性皮炎。
临床表现
- 皮肤：红皮症，后期出现回状连环状鱼鳞病（环形红斑伴双边脱屑）。
【疾病进展与并发症】
婴幼儿期易发生脱水、高钠血症和败血症。
03
检查与诊断
检查项目
- 显微镜查毛发（关键）：寻找“竹节状”改变。
确诊要点
红皮症、竹节发及基因诊断。
鉴别诊断
特应性皮炎、先天性鱼鳞病样红皮症。
04
治疗与管理
治疗目标
修复皮肤屏障，控制感染，管理过敏。
治疗方案
- 皮肤：大量使用温和润肤剂，慎用强力剥脱剂。
临床管理与随访
预防感染。
遗传咨询
建议进行家系遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
特征性表现是“竹节状发”，头发脆弱易断，显微镜下看像竹子节点一样套叠。
这是鱼鳞病样红皮病，皮肤屏障受损严重，极易感染和过敏。需温和护肤，避免使用强效激素。
06
参考资料
资料： Foundation for Ichthyosis & Related Skin Types.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。