01
快速了解
定义
手掌 and 脚底的皮肤像穿了一层厚厚的“盔甲”，且角化会蔓延到手背、足背。
遗传方式
常染色体隐性遗传（SLURP1基因）。
起病年龄
出生时或婴儿早期
典型症状
掌跖部弥漫性黄褐色厚角质、角质向手背/足背蔓延（延展性表现）。
警示症状
婴儿期手脚皮肤迅速增厚发黄，且范围不断扩大。
02
疾病认知
疾病概览
一种罕见的常染色体隐性遗传性掌跖角化病（PPK）。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
SLURP1基因突变影响表皮细胞的信号转导。
【流行病学与高风险人群】
近亲结婚家庭风险增加。
临床表现
- 掌跖表现：皮肤极度肥厚、湿软，有特殊的腐臭味。
【疾病进展与并发症】
指端因角化环缩导致缺血、指骨吸收。
03
检查与诊断
检查项目
- 临床观察：手套、袜套样角化分布。
确诊要点
延展性掌跖角化 and 基因检测。
鉴别诊断
Unna-Thost型掌跖角化症（显性遗传，不蔓延）。
04
治疗与管理
治疗目标
变薄角质层，缓解异味，预防感染。
治疗方案
- 局部：高浓度尿素、水杨酸。
临床管理与随访
监测药物副作用。
遗传咨询
建议进行遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
因为牙胚发育受阻，常表现为缺牙、牙齿稀疏或呈锥形（尖牙）。需要佩戴义齿修复咀嚼功能和外观。
无汗型患者夏天需呆在空调房，外出时穿降温背心，随时喷水降温，严防热射病。
06
参考资料
资料： 《罕见病诊疗指南》。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。