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内分泌疾病

共收录 15 种疾病

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内分泌疾病约1/1,000,000

Alsrtöm氏综合症

Alström Syndrome

一种罕见的单基因遗传性纤毛病，表现为视听受损、肥胖、糖尿病及多器官衰竭。

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内分泌疾病约1/20,000

X连锁遗传型低磷酸盐佝偻症

X-linked Hypophosphatemia

由于肾脏排磷过多导致的慢性低磷血症，引起骨骼矿化障碍和严重的骨骼畸形。

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内分泌疾病约1/4,000 - 1/10,000

生长激素缺乏症

Growth Hormone Deficiency

由于垂体前叶合成和分泌生长激素（GH）部分或完全缺乏导致的生长发育障碍。

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内分泌疾病约1/12,500 - 1/600,000（男性）

先天性肾上腺发育不全

Congenital Adrenal Hypoplasia

由于肾上腺皮质发育缺陷导致的严重激素缺乏，常伴有性腺功能减退。

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内分泌疾病约1/500,000

Wolfram氏综合症

Wolfram Syndrome

以尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋为主要特征的遗传性多系统退行性疾病。

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内分泌疾病约40-120/1,000,000

肢端肥大症

Acromegaly

由于垂体分泌生长激素（GH）过多引起的慢性代谢性疾病，表现为骨骼、软组织和内脏的过度增长。

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内分泌疾病约2-3/1,000,000（年发病率）

库欣综合征

Cushing's Syndrome

由于多种原因导致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）引起的临床综合征。

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内分泌疾病约1/1,000,000

高脂蛋白血症Ⅰ型

Hyperlipoproteinemia Type I

一种严重的遗传性脂质代谢紊乱，由于脂蛋白脂肪酶（LPL）缺乏导致血液中乳糜微粒极度升高。

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内分泌疾病约1/8,000（男性）- 1/40,000（女性）

卡尔曼综合症

Kallmann Syndrome

以性发育缺失和嗅觉丧失或减退为特征的遗传性内分泌疾病。

72 详情

内分泌疾病

1α-羟化酶缺乏综合症

1-alpha-hydroxylase Deficiency

一种由于活性维生素D合成障碍导致的遗传性佝偻病，表现为严重的骨骼畸形和低钙血症。

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内分泌疾病极罕见

肾上腺皮促素抗性综合症

ACTH Resistance Syndrome

肾上腺对促肾上腺皮质激素（ACTH）无反应，导致单纯的糖皮质激素缺乏，而盐皮质激素正常。

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内分泌疾病约1/30,000 - 1/50,000

持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症

Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy

婴儿期最常见的顽固性低血糖原因，由于胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致。

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