01
快速了解
定义
患者全身雪白，头发也是白色或淡黄色，非常怕阳光。
遗传方式
常染色体隐性遗传（TYR、OCA2等基因）。
起病年龄
出生时
典型症状
全身皮肤乳白色、毛发雪白或淡黄、瞳孔呈红色或浅蓝色、严重畏光。
警示症状
出生后发现肤色毛发异常浅淡，且伴有眼球不停震颤。
02
疾病认知
疾病概览
全称眼皮肤白化病（OCA）。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
由于酪氨酸酶等缺失，黑色素细胞不能产生黑色素。
【流行病学与高风险人群】
全球分布，由于黑色素缺失，皮肤极易晒伤。
临床表现
- 皮肤：极白，日晒后出现红斑、水疱，极易发生皮肤癌。
【疾病进展与并发症】
长期日晒导致皮肤早期老化及皮肤恶性肿瘤。
03
检查与诊断
检查项目
- 临床体检：特征性的颜色改变。
确诊要点
典型临床表现。
鉴别诊断
白癜风（后天获得，块状分布）。
04
治疗与管理
治疗目标
防晒，预防皮肤癌，改善视力。
治疗方案
- 防晒（核心）：避免正午外出，出门穿防护衣，涂抹高倍防晒霜。
临床管理与随访
终身管理。
遗传咨询
建议进行家系遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
因为缺乏黑色素，眼底发育不良（黄斑发育不全），且常伴有眼球震颤和畏光，导致视力低下且难以通过眼镜完全矫正。
必须严格防晒。皮肤缺乏黑色素保护，极易被晒伤并患皮肤癌。
06
参考资料
支持： NOAH (National Organization for Albinism and Hypopigmentation).
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。