01
快速了解
定义
肾脏的一个“过滤器”零件坏了，导致身体里的盐分（钠、钾、氯）不断从尿液中流失。
遗传方式
常染色体隐性遗传
起病年龄
产前型（胎儿期）、经典型（幼儿期）
典型症状
羊水过多、多尿、极度口渴、生长发育迟缓、肌无力。
警示症状
婴儿出现严重的脱水、喂养困难、生长停滞或不明原因的反复低热。
02
疾病认知
疾病概览
Bartter综合征是一组由于髓袢升支粗段（TAL）离子转运功能障碍导致的肾小管疾病。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
由于编码NKCC2、ROMK、CLCNKB等蛋白的基因突变，导致盐分重吸收障碍。
【流行病学与高风险人群】
极罕见，产前型通常病情较重。
临床表现
- 产前/新生儿型：母亲怀孕时羊水过多，患儿出生后多尿、易脱水。
【疾病进展与并发症】
长期低钾可导致间质性肾炎，最终可能进展为慢性肾功能衰竭。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：血气分析（碱中毒）、电解质（低钾、低氯）、尿电解质。
确诊要点
特征性的电解质紊乱表现及基因检测结果。
鉴别诊断
Gitelman综合征（低尿钙）、长期使用利尿剂。
04
治疗与管理
治疗目标
维持电解质平衡，促进生长发育。
治疗方案
- 药物治疗：终身补充氯化钾、补镁、使用吲哚美辛（减少前列腺素合成）。
临床管理与随访
定期监测血钾、血镁及肾功能。
遗传咨询
建议进行家系筛查和产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
先天性白内障应在出生后尽早手术（通常几周内），以利于视力发育，防止剥夺性弱视。
患者有肾小管酸中毒和磷丢失，需补充碱剂和磷酸盐，预防佝偻病和肾衰竭。
06
参考资料
资料： 《罕见病诊疗指南》。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。