01
快速了解
定义
皮肤像蝉翼或蝴蝶翅膀一样脆弱，甚至连穿衣服的摩擦、翻身的压力都会让皮肤裂开。
遗传方式
常染色体显性或隐性遗传。
起病年龄
出生时或婴儿期
典型症状
全身反复水疱、血疱、皮肤剥脱、伤口愈合后留疤、指甲脱落。
警示症状
新生儿出生即发现皮肤剥脱，或轻轻触碰婴儿皮肤即出现大疱。
02
疾病认知
疾病概览
根据受损部位深度分为单纯型（EBS）、交界型（JEB）和营养不良型（DEB）。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
结构蛋白（如角蛋白、层粘连蛋白、胶原蛋白）基因缺陷导致皮肤层间连接力丧失。
【流行病学与高风险人群】
具有家族史者。
临床表现
- 皮肤表现：摩擦部位反复起疱，水疱破溃后形成慢性溃疡。
【疾病进展与并发症】
严重者死于败血症或重度营养不良；长期溃疡易演变为鳞癌。
03
检查与诊断
检查项目
- 皮肤活检：免疫荧光映射（确定分型）。
确诊要点
临床特征、病理学分型及基因检测。
鉴别诊断
天疱疮、烫伤样皮肤综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
保护皮肤，预防感染，促进愈合，改善生活质量。
治疗方案
- 皮肤护理（核心）：使用非粘连性敷料，避免任何胶布；穿宽松柔软反穿衣服。
临床管理与随访
预防伤口感染和贫血。
遗传咨询
建议家系筛查。
05
常见问题 (FAQ)
是的。必须“零紫外线”生活。出门需穿特制防护服、戴面罩，室内窗户需贴防紫外线膜，甚至要注意某些日光灯的紫外线。
极高。比正常人高1000倍以上。皮肤上一旦出现可疑肿物需立即切除。
06
参考资料
支持： DEBRA（大疱性表皮松解症研究协会）。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。