共收录 9 种疾病
Fragile X syndrome
导致遗传性智力障碍和孤独症样行为最常见的单基因原因。
Russell-Silver syndrome
一种以宫内发育迟缓、出生后矮小和肢体不对称为特征的印迹障碍。
Arthrogryposis multiplex congenita
出生时即存在两处或两处以上关节固定在异常位置的临床征候群。
CHARGE syndrome
一种累及眼、心、鼻后孔、生长、生殖器及耳部发育的复杂遗传病。
Nager Syndrome
一种影响面部、下颌以及肢体（尤其是桡侧）发育的罕见遗传综合征。
Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome
一种以眼睑发育异常为特征的遗传病，部分女性患者伴有卵巢功能早衰。
Pierre Robin sequence
以小颌、舌后坠和气道阻塞为核心的一组先天性临床特征。
Noonan Syndrome
一种常见的RAS通路病，以身材矮小、特征性面容和先天性心脏病为核心特征。
Costello Syndrome
一种多系统受累的RAS通路病，表现为粗糙面容、皮肤松弛和较高的肿瘤风险。