01
快速了解
定义
患者的牙齿长不全（且多为尖锐形）、头发稀疏、最严重的是没有汗腺，无法通过出汗降温。
遗传方式
X连锁隐性遗传（最常见，EDA基因）、常染色体遗传。
起病年龄
婴儿期
典型症状
几乎不出汗、牙齿稀少且呈锥形、头发稀少枯燥、皮肤薄干燥。
警示症状
婴儿一活动或在热环境中就出现不明原因的高热，且发现牙齿迟迟不萌出。
02
疾病认知
疾病概览
外胚层发育不良包括100多种亚型。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
EDA等基因突变导致外胚层器官（汗腺、牙齿、毛囊）的信号传导障碍。
【流行病学与高风险人群】
男性发病更多（X连锁型）。
临床表现
- 汗腺：无汗或极少汗，极易中暑。
【疾病进展与并发症】
婴幼儿期反复高热惊厥、呼吸道感染。
03
检查与诊断
检查项目
- 皮肤检查：观察毛发、指甲。
确诊要点
典型三联征（无汗、少牙、稀发）及基因结果。
鉴别诊断
其他伴有牙齿发育不良的综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
预防高热，改善外观 and 功能。
治疗方案
- 降温管理（核心）：使用空调、冷水喷雾、穿降温背心。
临床管理与随访
终身管理。
遗传咨询
建议进行家系筛查。
05
常见问题 (FAQ)
因为全身皮肤潮红、鳞屑覆盖，导致出汗受阻，体温调节能力差，在炎热环境下极易中暑。
06
参考资料
资料： National Foundation for Ectodermal Dysplasias (NFED).
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。