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脑部或神经系统病变

共收录 28 种疾病

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脑部或神经系统病变约1-5/100,000

脊髓小脑共济失调

Spinocerebellar Ataxia

SCA是一组以共济失调为主要临床表现的遗传性神经系统退行性疾病。

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脑部或神经系统病变约1/100,000（占儿童肿瘤8-10%）

神经母细胞瘤

Neuroblastoma

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤，起源于交感神经系统。

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脑部或神经系统病变约1/1,000,000

克雅氏综合征

Creutzfeldt-Jakob Disease

克雅氏综合征是一种由朊病毒引起的、具有传染性和致死性的中枢神经系统退行性疾病。

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脑部或神经系统病变约1/40,000-1/1,700,000

神经鞘瘤病

Schwannomatosis

神经鞘瘤病是一种以全身多发性神经鞘瘤而不伴有双侧听神经瘤为特征的肿瘤综合征。

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脑部或神经系统病变约1/50,000-1/250,000

莫比斯综合症

Moebius Syndrome

莫比斯综合症是一种由于脑神经发育不全导致的天生面部麻痹和眼球无法外转的罕见病。

161 详情

脑部或神经系统病变约1/2,500

Charcot Maire Tooth 氏症

Charcot-Marie-Tooth Disease

CMT是一组常见的遗传性周围神经病，以远端肢体肌肉进行性无力和感觉丧失为特征。

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脑部或神经系统病变约1/3,000

多发性神经纤维瘤I型

Neurofibromatosis Type 1

NF1是一种常见的神经皮肤综合征，以皮肤咖啡牛奶斑和神经纤维瘤为主要特征。

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脑部或神经系统病变约1/1,000,000

家族性淀粉样多发性神经病变

Familial Amyloid Polyneuropathy

FAP是一种由于转甲状腺素蛋白异常聚集在神经等组织中导致的致死性遗传病。

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脑部或神经系统病变极罕见

大田原综合征

Ohtahara Syndrome

大田原综合征是一种发生于新生儿期的极重症癫痫性脑病。

127 详情

脑部或神经系统病变约1/100,000

球形细胞脑白质营养不良症

Krabbe Disease

克拉伯病是一种严重的溶酶体贮积症，导致神经系统髓鞘被破坏。

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脑部或神经系统病变约1-2/100,000（男性）

肯尼迪氏症

Spinal and Bulbar Muscular Atrophy

肯尼迪氏症是一种成人起病的X连锁遗传性神经肌肉病，表现为进行性肌无力、肌萎缩和雄激素不敏感。

127 详情

脑部或神经系统病变约1/6,000-1/10,000

脊髓性肌肉萎缩症

Spinal Muscular Atrophy

SMA是一种导致运动神经元退化、进而引起肌肉萎缩和无力的遗传性神经肌肉病。

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