01
快速了解
定义
患者的皮肤完全经受不起阳光，一晒就会产生严重的灼伤和雀斑，极易演变为皮肤癌。
遗传方式
常染色体隐性遗传（XP系列基因，如XPA-XPG）。
起病年龄
婴幼儿期（通常在2岁前）
典型症状
暴露部位布满雀斑、严重晒伤、光照后眼睛发红流泪、早发性皮肤肿瘤。
警示症状
婴幼儿第一次晒太阳后即出现持续不退的红斑、水疱，或暴露部位出现大量与其年龄不符的雀斑。
02
疾病认知
疾病概览
XP是一种核苷酸切除修复（NER）缺陷导致的疾病。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
基因突变导致细胞无法修复紫外线引起的DNA损伤，导致突变累积。
【流行病学与高风险人群】
有家族病史者。
临床表现
- 皮肤：光敏感、干燥、萎缩、毛细血管扩张、黑子样雀斑，极易发生基底细胞癌、鳞癌。
【疾病进展与并发症】
皮肤癌风险比常人高10,000倍，平均预期寿命显著缩短。
03
检查与诊断
检查项目
- 临床检查：皮肤科医生观察皮损分布。
确诊要点
极度光敏感史、特征性皮损分布及基因诊断。
鉴别诊断
Cockayne综合征（伴发育迟缓但无皮肤癌风险）。
04
治疗与管理
治疗目标
严格避光，预防和早期处理皮肤癌。
治疗方案
- 严格防护（核心）：白天不出门，室内窗户贴紫外线膜，出门穿全套防护服（遮阳帽、面罩、手套）。
临床管理与随访
每3个月进行一次全身皮肤检查。
遗传咨询
建议进行遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
XP为核苷酸切除修复（NER）缺陷，紫外线造成的DNA损伤难以修复，极易累积突变并演变为皮肤癌，严格避光能显著降低肿瘤风险。
室内贴UV隔断膜；外出佩戴宽檐帽、面罩、手套，穿UPF高倍防晒服，涂抹广谱高倍防晒霜（SPF50+、PA++++），尽量避免10:00-16:00日照。
未经良好防护的XP患者皮肤癌风险极高，寿命受影响；规范避光、定期皮肤筛查与早期治疗能显著改善预后。
可在严格防护和避光环境下学习与工作。建议与学校/单位沟通提供合理便利（遮阳、室内活动、远离强光位）。
06
参考资料
资料： XP Family Support Group.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。