结缔组织病变

共收录 5 种疾病

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结缔组织病变极罕见（发病率不详）

Congenital Contractural Arachnodactyly

临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。

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结缔组织病变尚不明确（罕见）

Loeys-Dietz Syndrome

一种侵袭性的结缔组织病，特征是全身动脉瘤和典型的三联征。

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结缔组织病变约1/50,000 - 1/200,000

Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS)

EDS中最严重的类型，表现为血管、肠道或子宫等中空器官的自发性破裂。

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结缔组织病变约1/40,000

Waardenburg Syndrome

以不同程度的感音神经性耳聋和色素异常（如蓝眼珠、白发）为特征的遗传病。

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结缔组织病变约1/5,000 - 1/10,000

Marfan Syndrome

一种累及全身结缔组织的遗传病，特征是身材高大、四肢修长及潜在的主动脉瘤。

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