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热门搜索: 渐冻症血友病 SMA

罕见病列表

共收录 254 种疾病

皮肤病变 1/1,000,000（极罕见）

先天性角化不全症

Dyskeratosis Congenita

以皮肤色素沉着、指甲发育不良及口腔粘膜白斑为三联征，伴有骨髓衰竭风险的综合征。

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肾脏泌尿系统病变 1/20,000 - 1/40,000

常染色体隐性多囊性肾脏疾病

Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease

严重的遗传性肾病，表现为双肾对称性增大及肝脏纤维化。

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血液疾病约1-2/1,000,000

阵发性睡眠性血红蛋白尿症

Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

一种获得性造血干细胞克隆性疾病，表现为慢性溶血、血栓倾向和骨髓造血衰竭。

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其他未分类或不明原因 1/4,000,000 - 1/8,000,000

早老症

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

一种导致儿童出现极速衰老表现的致死性遗传病。

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其他未分类或不明原因 1/8,000 - 1/10,000

Stargardt's氏症

Stargardt Disease

一种导致青少年视力逐渐丧失的最常见遗传性黄斑营养不良。

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皮肤病变 1/100,000 - 1/300,000

层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型)

Lamellar Ichthyosis

严重的全身性遗传性皮肤病，特征为覆盖全身的棕黑色大片鳞屑。

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染色体异常 1/12,000 - 1/20,000

天使综合症

Angelman syndrome

一种神经发育障碍疾病，特征为频繁的笑容、手舞足蹈和严重的言语障碍。

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染色体异常 1/500,000 - 1/1,000,000

威尔姆氏肿瘤、无虹膜、性器异常、智能障碍综合症

WAGR syndrome

由于11号染色体微缺失导致的，以肾脏肿瘤和眼部畸形为核心的遗传病。

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先天畸形综合征男性1/4,000，女性1/8,000

脆性X综合征

Fragile X syndrome

导致遗传性智力障碍和孤独症样行为最常见的单基因原因。

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脑部或神经系统病变约1/100,000（占儿童肿瘤8-10%）

神经母细胞瘤

Neuroblastoma

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤，起源于交感神经系统。

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脑部或神经系统病变约1/6,000-1/10,000

脊髓性肌肉萎缩症

Spinal Muscular Atrophy

SMA是一种导致运动神经元退化、进而引起肌肉萎缩和无力的遗传性神经肌肉病。

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肾脏泌尿系统病变约1/5,000 - 1/10,000

Alport综合征

Alport Syndrome

表现为血尿、蛋白尿、进行性肾衰竭，常伴有听力丧失和眼部病变的遗传性疾病。

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