01
快速了解
定义
一种累及多器官且具有极高肿瘤倾向的微缺失综合征。
遗传方式
常染色体显性遗传（11p13区新发缺失）。
起病年龄
出生时发现无虹膜；幼儿期发现肾肿瘤。
典型症状
眼睛无虹膜（黑瞳孔）、肾脏Wilms肿瘤、生殖器畸形（如隐睾）、智力发育迟缓。
警示症状
发现婴儿瞳孔异常（无虹膜）或摸到腹部肿块。
02
疾病认知
疾病概览
WAGR是Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary anomalies, Range of developmental delays的首字母缩写。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
PAX6基因（眼发育）和WT1基因（肾/生殖发育）同时缺失。
【流行病学与高风险人群】
约50%的WAGR患者会发展出肾母细胞瘤。
临床表现
- 眼部：双侧无虹膜，常伴畏光、青光眼。
【疾病进展与并发症】
慢性肾衰竭、病理性肥胖（WAGRO亚型）。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像：每3个月一次肾脏超声（直到8岁）。
确诊要点
临床组合（尤其是无虹膜+Wilms瘤）结合基因缺失。
鉴别诊断
Denys-Drash综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
早期发现并治疗肿瘤，保护剩余肾功能，保护视力.
治疗方案
- 肿瘤：手术切除、化疗。
临床管理与随访
极高频率的肾脏监测。
遗传咨询
大多为新发，复发风险低。
05
常见问题 (FAQ)
最重要的是筛查肾母细胞瘤（Wilms瘤）。需每3个月做一次腹部超声，直到7岁。
06
参考资料
罕见病组织：International WAGR Syndrome Association (IWSA)
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。