01
快速了解
定义
患者全身皮肤像铺了一层深色的“瓷砖”或“鱼鳞”，皮肤干燥、紧绷，无法正常排汗。
遗传方式
常染色体隐性遗传（多由TGM1基因突变引起）。
起病年龄
出生时（常以“胶膜儿”形态出生）
典型症状
棕褐色大片厚鳞屑、眼睑翻、唇外翻、掌跖角化。
警示症状
新生儿出生被一层发亮的薄膜包裹，或全身出现大面积坚硬鳞屑伴皮肤裂口。
02
疾病认知
疾病概览
LI是常染色体隐性遗传性鱼鳞病（ARCI）的一种。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
TGM1等基因缺陷导致表皮屏障形成障碍，角质层过度增厚。
【流行病学与高风险人群】
具有家族史。
临床表现
- 鳞屑特点：全身分布（包括腋窝、肘窝），鳞屑大而厚，呈多角形或板层状。
【疾病进展与并发症】
慢性眼表损伤、反复皮肤裂口感染、发育受阻。
03
检查与诊断
检查项目
- 临床检查：全身皮肤分布特征。
确诊要点
临床典型皮损及基因检测。
鉴别诊断
性连锁鱼鳞病、寻常型鱼鳞病。
04
治疗与管理
治疗目标
软化角质，湿润皮肤，改善外观。
治疗方案
- 外用药：高浓度尿素软膏、维A酸类乳膏、凡士林。
临床管理与随访
定期监测肝功能 and 血脂（针对口服药）。
遗传咨询
建议进行遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
需非常小心。使用温水，避免水流直冲伤口。洗澡是软化去除敷料的好时机。洗后轻轻按干，不可擦拭。
因为皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，轻轻一碰就会起泡、脱落。
06
参考资料
资料： FIRST (Foundation for Ichthyosis & Related Skin Types).
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。