01
快速了解
定义
一种非遗传的、由基因突变导致的溶血性贫血。
遗传方式
否（后天获得的PIGA基因突变）。
起病年龄
青壮年（20-40岁）。
典型症状
酱油色尿（晨尿明显）、贫血、极度疲劳、腹痛、血栓形成。
警示症状
突发严重酱油色尿、剧烈腹痛（警惕内脏血栓）。
02
疾病认知
疾病概览
PNH患者的红细胞表面缺乏保护性蛋白，导致它们极易被自身的补体系统“误杀”而破碎。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
PIGA基因突变导致GPI锚连蛋白缺失，使细胞对补体介导的攻击极其敏感。
【流行病学与高风险人群】
常伴发于再生障碍性贫血（AA）。
临床表现
- 溶血：慢性溶血导致贫血、黄疸、含铁血黄素尿。
【疾病进展与并发症】
慢性肾功能衰竭、肺动脉高压。
03
检查与诊断
检查项目
- 金标准：流式细胞术检测外周血中CD55、CD59缺失的细胞比例。
确诊要点
流式细胞术发现PNH克隆。
鉴别诊断
自身免疫性溶血性贫血（AIHA）、再生障碍性贫血。
04
治疗与管理
治疗目标
控制溶血，预防血栓，改善贫血。
治疗方案
- 靶向治疗：补体抑制剂（如依库珠单抗，效果极佳但昂贵）。
临床管理与随访
定期复查肾功能和LDH水平。
遗传咨询
属于获得性疾病，不遗传给下一代。
05
常见问题 (FAQ)
因为睡眠时血液pH值降低，更容易诱发补体介导的溶血，导致早晨第一次尿呈酱油色。
有。依库珠单抗（补体C5抑制剂）能有效控制溶血，减少输血需求。
06
参考资料
罕见病组织：PNH病友会
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。