01
快速了解
定义
控制肌肉运动的神经细胞死掉，导致患者力气越来越小，严重者无法坐立或呼吸。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
I型（6个月内）、II型（7-18个月）、III型（18个月后）、IV型（成年）。
典型症状
肌肉无力（下肢重于上肢）、舌肌震颤、呼吸费力。
警示症状
婴儿表现为“软瘫”，抬头、翻身明显落后。
02
疾病认知
疾病概览
I型是最严重的，如果不治疗，多数患儿在2岁内死亡。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
SMN1基因缺失或突变，导致运动神经元生存蛋白不足。
【流行病学与高风险人群】
人群携带率约1/40-1/50。
临床表现
- 运动：对称性进行性肌无力，近端重于远端。
【疾病进展与并发症】
呼吸衰竭是主要的死亡原因。
03
检查与诊断
检查项目
- 基因检测：确诊首选（检测SMN1基因缺失）。
确诊要点
临床表现加SMN1基因纯合缺失。
鉴别诊断
庞贝病、先天性肌营养不良。
04
治疗与管理
治疗目标
维持运动功能，延长寿命。
治疗方案
- 药物：诺西那生钠（针剂）、利司扑兰（口服液）、索伐瑞韦（基因治疗）。
临床管理与随访
多学科管理，包括骨科、呼吸科、营养科。
遗传咨询
携带者筛查及产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
有。诺西那生钠（鞘内注射）、利司扑兰（口服）和索利吉尔（基因治疗）已改变了SMA的自然病程，早期治疗可显著改善运动功能。
06
参考资料
美儿SMA关爱中心、SMA Foundation.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。