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罕见病列表

共收录 254 种疾病

先天性代谢异常 全球约1/100,000，I型最常见
遗传性高酪胺酸血症

Hereditary Tyrosinemia

遗传性高酪胺酸血症是一组由于酪氨酸降解途径中的酶缺陷引起的疾病，其中I型最严重，累及肝、肾和神经系统。

400 详情
内分泌疾病 约1/20,000
X连锁遗传型低磷酸盐佝偻症

X-linked Hypophosphatemia

由于肾脏排磷过多导致的慢性低磷血症，引起骨骼矿化障碍和严重的骨骼畸形。

397 详情
皮肤病变 1/10,000 - 1/100,000
外胚层增生不良症

Ectodermal Dysplasia

涉及皮肤、毛发、牙齿和汗腺等外胚层组织发育缺陷的综合征。

396 详情
染色体异常 综合发病率约1/10,000
高血氨症

Hyperammonemia

高血氨症是一组由于尿素循环酶缺陷或转运蛋白异常，导致血中剧毒的氨蓄积而引起的代谢性脑病。

396 详情
先天性代谢异常 占PKU患儿的1%-5%
四氢生物喋呤缺乏症

Tetrahydrobiopterin Deficiency

BH4缺乏症是由于四氢生物喋呤合成或回收途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸升高及神经递质合成障碍。

396 详情
肌肉病变 极罕见
弗里曼-谢尔登综合征

Freeman-Sheldon Syndrome

以独特的“吹哨”样面容、关节挛缩和骨骼畸形为特征的先天性肌病综合征。

395 详情
其他未分类或不明原因 约1/100,000
梅---罗综合征

Melkersson-Rosenthal Syndrome

一种以反复发作的面瘫、口唇肥大和舌裂为特征的神经皮肤综合征。

394 详情
皮肤病变 约1/40,000（绝大多数为女性）
色素失调症

Incontinentia Pigmenti

X连锁显性遗传病，表现为皮肤特征性的四个阶段演变，伴眼、齿、脑异常。

394 详情
肾脏泌尿系统病变 1/20,000 - 1/40,000
常染色体隐性多囊性肾脏疾病

Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease

严重的遗传性肾病，表现为双肾对称性增大及肝脏纤维化。

393 详情
血液疾病 约1/100,000 - 1/200,000（主要影响男性）
布鲁顿氏低免疫球蛋白血症

X-linked Agammaglobulinemia

一种严重的先天性免疫缺陷病，由于B细胞发育障碍导致体内几乎没有抗体。

392 详情
内分泌疾病 约2-3/1,000,000（年发病率）
库欣综合征

Cushing's Syndrome

由于多种原因导致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）引起的临床综合征。

391 详情
皮肤病变 约1/50,000
遗传性大疱表皮松解症

Epidermolysis Bullosa

皮肤极其脆弱，轻微摩擦即可导致皮肤起疱、溃烂、剥脱。

389 详情
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