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罕见病列表

共收录 254 种疾病

皮肤病变 1/10,000 - 1/100,000
外胚层增生不良症

Ectodermal Dysplasia

涉及皮肤、毛发、牙齿和汗腺等外胚层组织发育缺陷的综合征。

229 详情
内分泌疾病 约40-120/1,000,000
肢端肥大症

Acromegaly

由于垂体分泌生长激素（GH）过多引起的慢性代谢性疾病，表现为骨骼、软组织和内脏的过度增长。

227 详情
免疫疾病 约1/500,000 - 1/1,000,000
高免疫球蛋白M综合症

Hyper-IgM Syndrome

一种由于免疫球蛋白类别转换障碍导致的免疫缺陷病，表现为IgM正常或升高，但IgG、IgA缺失。

227 详情
染色体异常 极罕见（全球数百例）
科-斯二氏综合征

Coffin-Siris Syndrome

一种以智力障碍、粗糙面容及第五指（趾）指甲或指骨发育不全为特征的遗传病。

226 详情
血液疾病 约1/160,000
范可尼贫血

Fanconi Anemia

一种由于DNA修复缺陷导致的遗传性多系统疾病，表现为骨髓衰竭、先天畸形和极高的癌症风险。

225 详情
先天畸形综合征 极罕见
纳赫尔综合征

Nager Syndrome

一种影响面部、下颌以及肢体（尤其是桡侧）发育的罕见遗传综合征。

224 详情
结缔组织病变 约1/5,000 - 1/10,000
马凡氏综合征

Marfan Syndrome

一种累及全身结缔组织的遗传病，特征是身材高大、四肢修长及潜在的主动脉瘤。

224 详情
肌肉病变 约1/3,500 - 1/5,000（男性活产男婴）
杜氏肌营养不良症

Duchenne Muscular Dystrophy

常见的致死性遗传性肌肉萎缩病，表现为进行性肢体无力，最终导致呼吸和心脏衰竭。

224 详情
免疫疾病 约1/1,000,000
先天性高免疫球蛋白 E综合症

Job Syndrome / Hyper-IgE Syndrome

一种以极高水平的血清IgE、反复葡萄球菌脓肿和特征性面容为特征的免疫缺陷病。

222 详情
消化系统病变 极罕见
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常

Congenital Hyperplasia of Interstitial Cells of Cajal with Enteric Dysganglionosis

肠道起搏细胞过度增生及神经节发育异常导致的肠道蠕动功能衰竭。

220 详情
内分泌疾病 约1/12,500 - 1/600,000（男性）
先天性肾上腺发育不全

Congenital Adrenal Hypoplasia

由于肾上腺皮质发育缺陷导致的严重激素缺乏，常伴有性腺功能减退。

218 详情
血液疾病 约1-2/1,000,000
阵发性睡眠性血红蛋白尿症

Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

一种获得性造血干细胞克隆性疾病，表现为慢性溶血、血栓倾向和骨髓造血衰竭。

218 详情
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