罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种严重的先天性免疫缺陷病，由于B细胞发育障碍导致体内几乎没有抗体。
一种由于补体系统过度激活导致的血栓性微血管病，表现为贫血、血小板减少和急性肾衰竭。
KSS是一种严重的线粒体病，以慢性进行性外眼肌麻痹、视网膜色素变性和心脏传导阻滞为三联征。
以葡萄酒色斑、静脉曲张和肢体过度生长为特征的复杂先天性血管畸形。
免疫系统最严重的缺陷，患儿缺乏功能性T细胞和B细胞，如不治疗通常在1岁内死亡。
遗传性高酪胺酸血症是一组由于酪氨酸降解途径中的酶缺陷引起的疾病，其中I型最严重，累及肝、肾和神经系统。
常见的致死性遗传性肌肉萎缩病，表现为进行性肢体无力，最终导致呼吸和心脏衰竭。