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罕见病列表

共收录 254 种疾病

先天性代谢异常 罕见
高脯胺酸血症

Hyperprolinemia

高脯胺酸血症是由于脯氨酸代谢过程中的酶缺陷导致的血液脯氨酸水平升高。

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先天性代谢异常 全球罕见，约1/100,000
3-氢基-3-甲基戊二酸血症

3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria

3-氢基-3-甲基戊二酸血症是一种影响亮氨酸代谢和酮体生成的代谢病，由于HMG-CoA裂解酶缺陷导致。

298 详情
脑部或神经系统病变 约1/4000
胼胝体发育不全症

Agenesis of the Corpus Callosum

胚胎期大脑左右半球连接结构（胼胝体）未能正常发育或缺失。

296 详情
染色体异常 1/500,000 - 1/1,000,000
威尔姆氏肿瘤、无虹膜、性器异常、智能障碍综合症

WAGR syndrome

由于11号染色体微缺失导致的，以肾脏肿瘤和眼部畸形为核心的遗传病。

292 详情
染色体异常 综合患病率约1/5,000
粒线体缺陷

Mitochondrial Diseases

线粒体缺陷是一组由于线粒体DNA或核DNA突变导致细胞能量工厂（线粒体）功能障碍的多系统疾病。

292 详情
染色体异常 极罕见（全球约100余例报道）
岩藻糖苷贮积症

Fucosidosis

岩藻糖苷贮积症是一种罕见的溶酶体贮积症，由于α-L-岩藻糖苷酶缺陷导致岩藻糖基复合物在全身积聚。

290 详情
脑部或神经系统病变 极罕见
Aicardi-Goutieres综合征

Aicardi-Goutieres Syndrome

一种遗传性、早发性炎症性脑病，主要表现为脑钙化和智力障碍。

290 详情
先天性代谢异常 阿什肯纳兹犹太人约1/3,600
GM2神经节苷脂储积症

GM2 Gangliosidosis

GM2神经节苷脂储积症是由于氨基己糖苷酶A或B缺陷导致GM2神经节苷脂在神经系统积聚。

288 详情
先天性代谢异常 全球约1/100,000
丙酸血症

Propionic Acidemia

丙酸血症是由于丙酰辅酶A羧化酶缺陷，导致异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和甲硫氨酸等代谢产物丙酸蓄积。

286 详情
染色体异常 极罕见
涎酸酵素缺乏症

Sialidosis

涎酸酵素缺乏症是一种由于神经氨酸酶1（NEU1）缺陷导致的溶酶体贮积症。

285 详情
染色体异常 约1/380,000（男性）
Lesch-Nyhan氏综合征

Lesch-Nyhan Syndrome

LNS是一种严重的X连锁遗传性嘌呤代谢障碍疾病，以高尿酸血症、神经系统障碍和特征性的自残行为为特征。

285 详情
先天性代谢异常 极罕见
芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症

Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency

AADC缺乏症是一种严重的神经递质代谢病，导致多巴胺、血清素等关键神经递质合成受阻。

282 详情
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