01
快速了解
定义
一种罕见的遗传性免疫系统疾病，主要攻击脑部，症状酷似先天性病毒感染。
遗传方式
常染色体隐性或显性遗传（如TREX1、RNASEH2B基因）
起病年龄
出生后几个月内
典型症状
发育落后、头围小（小头畸形）、肌肉强直、频繁发热、皮肤冻疮样病变
警示症状
婴儿期出现进行性智力退化、异常易激惹、原因不明的发热或抽搐。
02
疾病认知
疾病概览
AGS是一种遗传性干扰素病，由于基因突变导致体内产生过多的I型干扰素，引发慢性炎症反应。这种炎症主要导致脑实质钙化、脑白质营养不良和脑萎缩，严重影响发育。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
由于TREX1、RNASEH2等基因突变，导致内源性核酸降解障碍，错误触发免疫系统，产生大量干扰素。
【流行病学与高风险人群】
婴儿期起病。
临床表现
- 神经系统：进行性智力运动发育倒退、痉挛性瘫痪、张力障碍、小头症。
【疾病进展与并发症】
疾病初期进展迅速，数月后进入稳定期，但往往遗留严重残疾。常见癫痫、脊柱侧弯。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学：头颅CT（可见特征性基底节脑钙化）、MRI（可见白质脑病）。
确诊要点
根据临床脑病表现、脑钙化影像及基因检测发现致病性突变。
鉴别诊断
TORCH感染（先天性病毒感染）、其他白质脑病、系统性红斑狼疮。
04
治疗与管理
治疗目标
目前尚无根治方法，主要是控制炎症、缓解症状。
治疗方案
- 药物探索：JAK抑制剂（可能有助于降低干扰素水平，尚在研究阶段）。
临床管理与随访
定期监测神经发育状态和干扰素水平。
遗传咨询
属遗传病，家长再生育风险高，建议产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
是的。错构瘤可分泌促性腺激素释放激素，导致孩子在婴幼儿期就出现第二性征（性早熟），需药物抑制发育。
是本病的特征性表现，孩子会莫名其妙地发笑，这种笑没有快乐的情绪，是癫痫发作。
06
参考资料
支持： 干扰素病病友会。
资料： AGS国际诊断标准与遗传研究文献。
资料： AGS国际诊断标准与遗传研究文献。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。