罕见病列表
共收录 254 种疾病
MELAS综合征
Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes
MELAS是一种由于线粒体DNA突变导致的多系统疾病，以反复的卒中样发作为核心特征。
Joubert氏综合征是一种以小脑蚓部发育不全导致的特征性“磨牙征”为影像特征的纤毛病。
一种由于核糖体功能异常导致的红细胞系造血衰竭，常伴有躯体畸形。
一种以宽大的大拇指和大脚趾、智力障碍及特征性面容为特征的遗传病。
戊二酸尿症第二型是一种由于电子转运黄素蛋白或其脱氢酶缺陷，导致多种脂肪酸和氨基酸代谢受阻的疾病。
3-氢基-3-甲基戊二酸血症是一种影响亮氨酸代谢和酮体生成的代谢病，由于HMG-CoA裂解酶缺陷导致。
在50岁以前发病的帕金森病，常与遗传基因突变相关。
HSP是一组以进行性双下肢痉挛性截瘫为特征的神经系统遗传变性病。