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罕见病列表

共收录 254 种疾病

先天性代谢异常全球罕见，约1/100,000

3-氢基-3-甲基戊二酸血症

3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria

3-氢基-3-甲基戊二酸血症是一种影响亮氨酸代谢和酮体生成的代谢病，由于HMG-CoA裂解酶缺陷导致。

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先天性代谢异常罕见

高脯胺酸血症

Hyperprolinemia

高脯胺酸血症是由于脯氨酸代谢过程中的酶缺陷导致的血液脯氨酸水平升高。

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脑部或神经系统病变约1/10,000-1/15,000（女性）

瑞特氏综合征

Rett Syndrome

瑞特氏综合征是一种严重的神经发育障碍，几乎仅见于女孩，表现为早期发育正常后出现技能倒退。

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脑部或神经系统病变罕见（东亚地区相对高发）

烟雾病

Moyamoya Disease (MMD)

颈内动脉末端进行性狭窄，导致脑底出现如“烟雾”状的代偿性小血管网。

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染色体异常极罕见

涎酸酵素缺乏症

Sialidosis

涎酸酵素缺乏症是一种由于神经氨酸酶1（NEU1）缺陷导致的溶酶体贮积症。

409 详情

脑部或神经系统病变极罕见

婴儿神经轴索营养不良

Infantile Neuroaxonal Dystrophy

INAD是一种罕见的神经系统变性病，以神经轴索末端球状体形成为特征。

409 详情

先天性代谢异常阿什肯纳兹犹太人约1/3,600

GM2神经节苷脂储积症

GM2 Gangliosidosis

GM2神经节苷脂储积症是由于氨基己糖苷酶A或B缺陷导致GM2神经节苷脂在神经系统积聚。

408 详情

脑部或神经系统病变约0.4-1/100,000（亚洲）

亨廷顿舞蹈症

Huntington's Disease

亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，以舞蹈样动作、精神障碍和认知衰退为特征。

406 详情

脑部或神经系统病变约1/200,000-1/500,000

佩梅病

Pelizaeus-Merzbacher Disease

佩梅病是一种X连锁隐性遗传的白质脑病，由于中枢神经系统髓鞘形成不良引起。

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皮肤病变约1/15,000 - 1/20,000

白化症

Albinism / Oculocutaneous Albinism

黑色素合成障碍，导致皮肤、毛发和眼睛颜色极浅。

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先天性代谢异常极其罕见

高离氨基酸血症

Hyperlysinemia

高离氨基酸血症是由于赖氨酸降解途径中α-氨基己二酸半醛合成酶（AASS）缺陷引起的赖氨酸代谢异常。

394 详情

先天性代谢异常罕见

戊二酸尿症第二型

Glutaric Aciduria Type 2

戊二酸尿症第二型是一种由于电子转运黄素蛋白或其脱氢酶缺陷，导致多种脂肪酸和氨基酸代谢受阻的疾病。

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