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罕见病列表

共收录 254 种疾病

皮肤病变 1/300,000（极罕见且极其严重）
斑色鱼鳞癣

Harlequin Ichthyosis

遗传性鱼鳞病中最严重的一种，出生时全身覆盖极其厚重的铠甲状鳞屑。

633 详情
内分泌疾病 约1/8,000（男性）- 1/40,000（女性）
卡尔曼综合症

Kallmann Syndrome

以性发育缺失和嗅觉丧失或减退为特征的遗传性内分泌疾病。

633 详情
肌肉病变 1/50,000
肌中央轴空病

Central Core Disease

一种由于钙离子通道异常引起的先天性肌病，最严重的潜在风险是对麻醉药产生“恶性高热”。

622 详情
骨及软骨病变 约1/200,000（成年型）、1/250,000（婴儿型）
骨质石化症

Osteopetrosis

破骨细胞功能障碍导致骨吸收受阻，骨骼密度极高但脆性大，且伴有造血衰竭风险。

618 详情
先天性代谢异常 中国约1/26,000
甲基丙二酸血症

Methylmalonic Acidemia

甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸代谢病，由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素（B12）代谢缺陷所致。

608 详情
骨及软骨病变 1/1,000,000
锁骨颅骨发育异常

Cleidocranial Dysplasia

表现为锁骨缺失或发育不良、颅骨缝闭合延迟及多发性多生牙的遗传病。

601 详情
内分泌疾病 约40-120/1,000,000
肢端肥大症

Acromegaly

由于垂体分泌生长激素（GH）过多引起的慢性代谢性疾病，表现为骨骼、软组织和内脏的过度增长。

595 详情
骨及软骨病变 1/15,000 - 1/40,000
软骨发育不全症

Achondroplasia

最常见的短肢型侏儒症，表现为身材矮小、肢体近端显著缩短及特征性面容。

592 详情
内分泌疾病 约1/30,000 - 1/50,000
持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症

Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy

婴儿期最常见的顽固性低血糖原因，由于胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致。

592 详情
皮肤病变 1/50,000 - 1/100,000
胶膜儿

Collodion Baby

新生儿出生时被一层像“火棉胶”一样的发亮紧绷薄膜包裹的临时状态。

586 详情
肌肉病变 1/50,000（男性）
肌小管病变

Myotubular Myopathy / Centronuclear Myopathy

一种极严重的先天性肌病，特征是肌纤维细胞核位于中央，表现为重度全身肌无力。

577 详情
内分泌疾病 极罕见
肾上腺皮促素抗性综合症

ACTH Resistance Syndrome

肾上腺对促肾上腺皮质激素（ACTH）无反应，导致单纯的糖皮质激素缺乏，而盐皮质激素正常。

576 详情
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