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热门搜索: 渐冻症血友病 SMA

罕见病列表

共收录 254 种疾病

脑部或神经系统病变约1-5/100,000

脊髓小脑共济失调

Spinocerebellar Ataxia

SCA是一组以共济失调为主要临床表现的遗传性神经系统退行性疾病。

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血液疾病约1/5,000 - 1/10,000（男性）

血友病

Hemophilia

一种X染色体连锁的遗传性凝血功能障碍，由于缺乏凝血因子VIII（甲型）或IX（乙型）导致。

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血液疾病约10-20/100,000

重症肌无力

Myasthenia Gravis

一种获得性自身免疫性疾病，表现为受累骨骼肌极易疲劳，且具有“晨轻暮重”的特点。

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呼吸循环系统病变约百万分之15-50

特发性肺动脉高压

Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension

肺动脉压力不明原因地升高，导致右心功能衰竭。

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染色体异常患病率约4-6/100,000

肌萎缩性侧索硬化症

Amyotrophic Lateral Sclerosis

ALS是一种累及上、下运动神经元的慢性进行性神经变性疾病，表现为肌肉逐渐萎缩、无力直到呼吸衰竭。

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血液疾病具有地域聚集性（南方多见）

重型地中海贫血症

Thalassemia Major

由于珠蛋白合成障碍导致的严重溶血性贫血，患者依赖输血维持生命。

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其他未分类或不明原因 1/250,000 - 1/500,000

科克因综合症

Cockayne Syndrome

一种导致严重的生长发育迟缓、过早老化表现及光敏性的遗传病。

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先天畸形综合征男性1/4,000，女性1/8,000

脆性X综合征

Fragile X syndrome

导致遗传性智力障碍和孤独症样行为最常见的单基因原因。

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皮肤病变约1/30,000 - 1/100,000

毛囊角化症

Darier Disease

表现为皮肤脂溢部位出现油腻性角化性丘疹的遗传性皮肤病。

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其他未分类或不明原因 1/4,000,000 - 1/8,000,000

早老症

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

一种导致儿童出现极速衰老表现的致死性遗传病。

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血液疾病约1/1,000,000

血小板无力症

Glanzmann Thrombasthenia

一种由于血小板膜蛋白复合体缺陷导致的遗传性出血性疾病，特征是血小板数量正常但无法聚集。

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内分泌疾病约40-120/1,000,000

肢端肥大症

Acromegaly

由于垂体分泌生长激素（GH）过多引起的慢性代谢性疾病，表现为骨骼、软组织和内脏的过度增长。

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