01
快速了解
定义
神经-肌肉接头传递障碍导致的自身免疫病。
遗传方式
大多不遗传（获得性）。
起病年龄
两个高峰：20-40岁（女性多）及40-60岁（男性多）。
典型症状
眼睑下垂、视物成双（重影）、四肢无力、吞咽困难。
警示症状
呼吸费力、喝水呛咳或无法吞咽（警惕肌无力危象）。
02
疾病认知
疾病概览
MG是目前认识最清晰的自身免疫病之一，其核心是体内的抗体攻击了肌肉上的受体。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
体内产生乙酰胆碱受体（AChR）抗体，阻碍了神经信号向肌肉的传递。常伴有胸腺异常（肥大或胸腺瘤）。
【流行病学与高风险人群】
任何年龄均可发病。
临床表现
- 波动性：症状随活动加重，休息后减轻。
【疾病进展与并发症】
肌无力危象（由于呼吸肌受累导致呼吸衰竭）。
03
检查与诊断
检查项目
- 临床试验：新斯的明试验（用药后症状迅速改善）。
确诊要点
临床波动性特征+抗体阳性或药理学试验阳性。
鉴别诊断
Lambert-Eaton综合征、先天性肌无力。
04
治疗与管理
治疗目标
达到症状完全缓解，尽可能减少药物副作用。
治疗方案
- 药物：胆碱酯酶抑制剂（吡啶斯的明）、糖皮质激素、免疫抑制剂。
临床管理与随访
严格禁用部分抗生素（如氨基糖苷类）及影响神经肌肉传导的药物。
遗传咨询
患者子女患病风险极低，但孕期需密切监护。
05
常见问题 (FAQ)
这是眼肌型肌无力的典型症状（上睑下垂），且晨轻暮重。胆碱酯酶抑制剂（如溴吡斯的明）可改善症状。
严重时可发生肌无力危象，累及呼吸肌导致呼吸衰竭，需紧急气管插管和血浆置换。
06
参考资料
罕见病组织：爱力重症肌无力关爱中心
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。