01
快速了解
定义
一种遗传性溶血性贫血，由血红蛋白珠蛋白链合成受抑制引起。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
婴儿期（出生3-6个月起病）。
典型症状
严重贫血、面色苍白、发育迟缓、肝脾肿大、特征性“地中海贫血面容”。
警示症状
婴儿出现进行性苍白、生长发育停滞。
02
疾病认知
疾病概览
重型地贫患者如果不治疗，由于骨髓过度补偿性造血，会导致骨骼变形（头颅大、颧骨高）。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
珠蛋白基因突变或缺失，导致血红蛋白组成异常，红细胞极易破坏。
【流行病学与高风险人群】
在我国广东、广西、海南等南方省份高发。
临床表现
- 贫血：血红蛋白常低于60g/L。
【疾病进展与并发症】
心力衰竭、肝硬化、发育不良。
03
检查与诊断
检查项目
- 血常规：小细胞低色素性贫血。
确诊要点
临床表现加基因检测结果。
鉴别诊断
缺铁性贫血。
04
治疗与管理
治疗目标
维持血红蛋白水平，防治铁过载。
治疗方案
- 输血疗法：定期规范输血（维持Hb在90g/L以上）。
临床管理与随访
定期评估铁蛋白水平及心肝功能。
遗传咨询
婚前和孕前地贫筛查是预防重型地贫出生的关键。
05
常见问题 (FAQ)
因为自身造血无效，必须依靠输血维持血红蛋白水平，保证身体发育。长期输血会导致铁过载，必须配合排铁治疗。
造血干细胞移植可根治。基因治疗也已获批，有望摆脱输血。
06
参考资料
罕见病组织：天使妈妈慈善基金会
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。