01
快速了解
定义
患者天生肌肉力量较弱，发育比别人慢，但最危险的一点是，他们在做手术麻醉时可能发生致命的体温暴涨（恶性高热）。
遗传方式
常染色体显性遗传（RYR1基因）。
起病年龄
婴儿期（软婴儿）
典型症状
运动发育迟缓、轻中度肌无力、脊柱侧弯、髋关节脱位。
警示症状
发现婴儿明显比同龄人“软”、翻身坐立晚，且家系中有过麻醉意外史。
02
疾病认知
疾病概览
CCD是最常见的先天性肌病。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
RYR1基因编码钙释放通道，突变导致肌浆网钙离子调节失衡。
【流行病学与高风险人群】
病情通常不进展或进展极其缓慢。
临床表现
- 肌肉：肢体近端无力（下肢重于上肢）。
【疾病进展与并发症】
晚期由于骨骼畸形影响生活质量。
03
检查与诊断
检查项目
- 肌肉活检（特征性）：NADH染色可见肌纤维中央有颜色缺失的“空洞”（轴空）。
确诊要点
临床特征、病理轴空及基因检测。
鉴别诊断
多轴空病、Nemaline肌病。
04
治疗与管理
治疗目标
改善运动功能，严格预防麻醉意外。
治疗方案
- 关键预防（核心）：手术麻醉前必须告知医生，严禁使用触发恶性高热的药物。
临床管理与随访
终身携带“恶性高热风险”警示标志。
遗传咨询
显性遗传。
05
常见问题 (FAQ)
非常怕。该病患者是恶性高热的高危人群。在接受全麻手术时，吸入麻醉剂可能诱发致死性的体温飙升和肌肉僵硬，必须告知医生。
06
参考资料
资料： Malignant Hyperthermia Association of the United States (MHAUS).
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。