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白化病患者:月光下的孩子

雪白的皮肤,浅色的头发,让我在人群中总是那么显眼。

罕见病百科

了解罕见病,是关爱的第一步 总计 254 种

脑部或神经系统病变 患病率: 约1-5/100,000
脊髓小脑共济失调

Spinocerebellar Ataxia

SCA是一组以共济失调为主要临床表现的遗传性神经系统退行性疾病。

血液疾病 患病率: 约1/5,000 - 1/10,000(男性)
血友病

Hemophilia

一种X染色体连锁的遗传性凝血功能障碍,由于缺乏凝血因子VIII(甲型)或IX(乙型)导致。

染色体异常 患病率: 患病率约4-6/100,000
肌萎缩性侧索硬化症

Amyotrophic Lateral Sclerosis

ALS是一种累及上、下运动神经元的慢性进行性神经变性疾病,表现为肌肉逐渐萎缩、无力直到呼吸衰竭。

呼吸循环系统病变 患病率: 约百万分之15-50
特发性肺动脉高压

Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension

肺动脉压力不明原因地升高,导致右心功能衰竭。

血液疾病 患病率: 约10-20/100,000
重症肌无力

Myasthenia Gravis

一种获得性自身免疫性疾病,表现为受累骨骼肌极易疲劳,且具有“晨轻暮重”的特点。

血液疾病 患病率: 具有地域聚集性(南方多见)
重型地中海贫血症

Thalassemia Major

由于珠蛋白合成障碍导致的严重溶血性贫血,患者依赖输血维持生命。

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