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杜氏肌营养不良症

假肥大肌营养不良患儿:等待奔跑的那一天

12岁患儿
2026年01月28日
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夜色渐浓,北京大学第一医院神经内科诊室内,罕见病医学中心主任袁云仍在加班,为身着红毛衣的小男孩检查肌力。

12岁的男孩面色红润,胖乎乎、乐呵呵的,却比同龄男孩矮,上台阶和蹲起都需搀扶。他患有一种名为"假肥大肌营养不良症"的罕见病。

袁云擅长诊治的假肥大肌营养不良症多在儿童早期发病,出现渐进性的肌肉无力或萎缩,直至中晚期出现心肌损伤、呼吸窘迫甚至多器官系统受累。

从医40多年,袁云一直在与这种吞噬孩童的病魔作战,希望给患儿多争夺一些自由行走奔跑的时间。

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