01
快速了解
定义
生长激素受体缺陷导致的严重矮小症。
遗传方式
常染色体隐性遗传（GHR基因突变）。
起病年龄
出生时或婴儿期。
典型症状
极端矮小（成年身高通常低于120cm）、前额凸出、鞍鼻、声音尖细、低血糖。
警示症状
婴儿出现严重的生长停滞且伴有反复低血糖发作。
02
疾病认知
疾病概览
患者体内虽然能分泌大量生长激素，但由于受体故障，身体无法“接收”信号，从而不能产生IGF-1来促进骨骼生长。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
GHR基因突变导致生长激素受体结构异常或表达缺失。
【流行病学与高风险人群】
在中东和南美某些封闭社群中发病率较高。
临床表现
- 外貌：特征性的“洋娃娃面容”，身体比例相对匀称但极端矮小。
【疾病进展与并发症】
运动发育迟缓、肥胖（成年期）。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：血清GH水平升高（或正常），IGF-1和IGFBP-3水平极低且对GH激发无反应。
确诊要点
极度矮小特征+高GH/低IGF-1+基因证据。
鉴别诊断
生长激素缺乏症（GHD，GHD患者GH水平低且对rhGH治疗有效）。
04
治疗与管理
治疗目标
促进身高增长，纠正代谢紊乱。
治疗方案
- 药物治疗：每日皮下注射重组人胰岛素样生长因子-1（rhIGF-1）。注意：常规生长激素（rhGH）治疗对该病无效。
临床管理与随访
终身监测代谢和骨骼状况。
遗传咨询
具有25%遗传风险。
05
常见问题 (FAQ)
患者生长激素水平甚至很高，但身体对其不敏感（受体缺陷），导致胰岛素样生长因子-1（IGF-1）生成不足。需注射IGF-1治疗。
06
参考资料
罕见病组织：Laron Syndrome Community
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。