01
快速了解
定义
肾脏的“水龙头”关不紧，身体无法留住水分，导致患者不停地喝水、不停地排尿。
遗传方式
X连锁隐性遗传（AVPR2基因）、常染色体遗传（AQP2基因）。
起病年龄
出生后不久
典型症状
极度烦渴（每天喝10升以上水）、多尿、脱水、高钠血症。
警示症状
婴儿出现不明原因的剧烈哭闹（给水后停止）、频繁呕吐、严重脱水或生长停滞。
02
疾病认知
疾病概览
NDI由于远端肾小管和集合管对ADH不敏感，导致尿浓缩功能障碍。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
90%为AVPR2基因突变，导致V2受体功能缺陷；10%为AQP2基因突变。
【流行病学与高风险人群】
遗传性多见于男性。
临床表现
- 多尿与烦渴：每日尿量可达3-20升，尿比重极低。
【疾病进展与并发症】
反复高钠血症可导致不可逆的神经系统损伤（智力低下）。
03
检查与诊断
检查项目
- 尿液检查：尿比重低（<1.005），尿渗透压低。
确诊要点
多尿表现、禁水-加压素试验不敏感。
鉴别诊断
中枢性尿崩症（对加压素有反应）、精神性烦渴。
04
治疗与管理
治疗目标
预防脱水，纠正电解质紊乱，维持生长。
治疗方案
- 液体补充：充足、及时的饮水（核心）。
临床管理与随访
监测生长曲线和血钠水平。
遗传咨询
建议家系筛查。
05
常见问题 (FAQ)
会。感音神经性耳聋是其特征之一，通常在少年期出现。助听器可以改善听力。
男性患者通常在20-30岁进入终末期肾病需透析或移植；女性患者病情通常较轻，进展较慢。
06
参考资料
资料： 《罕见病诊疗指南》。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。