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肝糖原贮积症第二型
Glycogen Storage Disease Type II
庞贝病是一种严重的溶酶体贮积症，由于酸性α-葡糖苷酶缺陷导致糖原在全身肌肉（尤其是心肌和骨骼肌）蓄积。
01
快速了解
定义
身体不能清理肌肉里的“糖原垃圾”，导致垃圾堆满心肌和骨骼肌，引起心脏肥大和全身无力。
遗传方式
常染色体隐性遗传（GAA基因）。
起病年龄
婴儿型（出生后数月）及晚发型（青少年或成年）。
典型症状
严重肌无力（“软婴儿”）、心脏极度肥大、呼吸困难、吞咽困难。
警示症状
婴儿出现明显的肌无力、喂养困难且伴有进行性的呼吸促迫和心脏肿大。
02
疾病认知
疾病概览
既是糖原累积症，也是溶酶体贮积症。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
GAA基因突变导致酸性α-葡糖苷酶缺失，糖原无法在溶酶体内降解。
【流行病学与高风险人群】
早期诊断对婴儿型患者的生存至关重要。
临床表现
- 婴儿型：进行性肌无力、心肌肥厚、舌体大。
【疾病进展与并发症】
呼吸衰竭、心力衰竭。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：肌酸激酶（CK）显著升高。
确诊要点
酶活性降低及基因检测。
鉴别诊断
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、重症肌无力、心肌炎。
04
治疗与管理
治疗目标
改善肌力，保护心肺功能，延长生命。
治疗方案
- 酶替代治疗（ERT）：阿糖苷酶α（Myozyme，特效药），需终身、定期输注。
临床管理与随访
定期评估运动能力、心肺功能。
遗传咨询
建议家系筛查及产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
主要表现为心脏极度肥大（心肌病）、全身松软无力（肌张力低）、呼吸困难。若不治疗，常在1岁内死于心力衰竭。
06
参考资料
庞贝氏罕见病关爱中心，罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。